SPG56, neurodegenerativní onemocnění, geneová terapie, trvalá péče, sbírka na léčbu, blog, blogall, aliado
Devítiměsíčnímu Vilíkovi diagnostikovali vzácné neurodegenerativní onemocnění SPG56, což způsobuje postupné zhoršování jeho zdravotního stavu a vyžaduje trvalou péči. Naděje na léčbu přichází z Austrálie, kde genová terapie může zastavit progresi onemocnění.
Nedávno si klučina, jemuž doma říkají Vilík, oblíbil canisterapeutického psa. Pohladit ho nebo si s ním pohrát ale sám nemůže. V devíti měsících mu lékaři diagnostikovali nesmírně vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění, v medicíně známé pod zkratkou SPG56, které ho omezuje natolik, že potřebuje neustálou péči. Nemoc postihuje jen asi třicet pacientů po celém světě a její progrese může vést ke ztrátě schopnosti polykat, k záchvatům či demenci.
Vilík zatím nedokáže držet hračky, jelikož ho ruce a nohy neposlouchají. Ovládání hlavy se mu ztrácí a už nevyžvatlá ani pár slabik jako dříve. Na břiše vydrží jen několik minut. Tuto těžkou realitu způsobuje mutace na jednom z genů, který je odpovědný za správou funkci nervových buněk. Vilík je zcela závislý na péči rodičů a odborníků.
„Namísto radosti z prvních krůčků a slov nyní trávíme dny konzultacemi s lékaři, rehabilitacemi a hledáním vhodných pomůcek,“ popsali rodiče na začátku července, kdy se rozhodli obrátit na veřejnost s prosbou o pomoc.
Po konzultaci s lékaři se jim svitla naděje na synovu léčbu v Austrálii, kde je vývoj genové terapie tak pokročilý, že může Vilíkovu nemoc zastavit. Aby tuto šanci mohli využít, potřebovali rodiče vybrat dvacet milionů korun. Synův příběh rychle oslovil lidi a během deseti dnů dosáhli požadované částky. Dnes činí zhruba 22 milionů korun a sbírka ještě pokračuje.
„Podpora, kterou jsme obdrželi, byla mnohem větší, než jsme kdy dokázali představit. Jsme hluboce vděční všem, kteří Vilíkův příběh podpořili,“ řekl chlapcův otec Jan Kučera.
Nyní může brněnská rodina s australskou nadací řešit zajištění dávky léku pro Vilíkovu léčbu, která by měla proběhnout na jaře příštího roku. „Terapie se zaměřuje na základní příčinu onemocnění, což má potenciál zastavit jeho progresi a umožnit Vilíkovi rozvíjet nové dovednosti. Její výsledek však nelze přesně předvídat,“ uvědomuje si Lucie Kučerová, že ani s mohutnou podporou v zádech nemusí mít vyhráno.
Přestože má Vilík zdravou starší sestru a narodil se po bezproblémovém porodu, jeho nemoc obrátila rodině život vzhůru nohama. Kučerovi brzy čelili realitě, že neurodegenerativní onemocnění bude synovo zdraví neustále zhoršovat.
„Naše dny s Vilíkem jsou intenzivní a plné péče. Většina dne se soustředí na jeho potřeby od krmení a podávání léků po pravidelné cvičení a terapeutické aktivity, jako je rehabilitace nebo hipoterapie. Každodenně se potýkáme s nepříjemnými symptomy, jako jsou křeče a problémy s trávením,“ bilancuje maminka Kučerová.
Pro rodinu bylo nesmírně náročné sdílet svůj příběh s médii, aby mohli co nejrychleji zahájit tolik potřebnou sbírku. „Pro nás introverty to bylo těžké období, kterým jsme museli projít kvůli našemu synovi,“ přiznává Kučerová.
„Jsme vděční především našim lékařům za veškerou pozornost, kterou Vilíkovu případu věnují. Pomohli nám pochopit, co se mu děje, přizpůsobit symptomatickou léčbu a začít hledat kauzální léčbu. Možnost genové terapie v Austrálii pečlivě prostudovali a nyní nás aktivně podporují,“ doplňuje táta Jan Kučera.
Už nyní Vilík užívá léky na snížení svalového napětí a potlačování křečí, stejně jako na reflux. Nosí ortézy na nohy a speciální vertikalizační zařízení pro udržení správné polohy těla.
V Austrálii stráví Vilík příští rok jeden až dva měsíce. Je pravděpodobné, že do té doby budou mít Kučerovi díky veřejné sbírce k dispozici více než současných zhruba 22 milionů korun. „Rádi bychom vybrané peníze využili na Vilíkovu dlouhodobou péči, včetně rehabilitací, podpůrných terapií a potřebných pomůcek, které mohou výrazně zlepšit kvalitu jeho života. Plánujeme také podpořit nadaci GC4K a pomoci dalším rodinám, které se potýkají s tímto nebo jiným vzácným onemocněním,“ uvádí Kučerová.
Celá rodina nadále doufá, že i přes všechny strasti zajistí Vilíkovi pěkné období života. „Radost nám přinášejí momenty, kdy se Vilíkovi věnuje sestřička a hraje si s ním. Vidíme, jak si její pozornost užívá, směje se a je šťastný. Takové okamžiky nám připomínají, jak důležité jsou pro něj tyto chvíle,“ říká chlapcova maminka.
